Padece una enfermedad genética neuromuscular que no permite que se mueva, ni respire bien. Necesitan administrarle antes de los dos años una droga de Novartis que no está aprobada en Argentina y que cuesta 2.125.000 dólares. Noticiero 9, dialogó con su mamá Natalí Torterola, quien brindó detalles de cómo ayudar a la bebe chaqueña.
Emma es una beba chaqueña que nació con atrofia medular espinal, una enfermedad genética neuromuscular degenerativa muy poco común que no le permite moverse, ni respirar con facilidad.
Según contó Natalí Torterola, mamá de Emmita, los nenes que padecen esta enfermedad no viven, en general, más allá de los dos años, ya que el tratamiento disponible en Argentina desacelera el cuadro pero no lo frena. Sin embargo, existe una droga de Novartis, no aprobada aún por Anmat, que podría salvarle la vida, pero cuesta 2.125.000 dólares.
Por esta razón sus familiares lanzaron la campaña solidaria Todos con Emmita para recaudar los fondos necesarios para acceder al medicamento antes de que cumpla los dos años.
Su mamá manifestó “Emmita era una bebé normal, a los tres meses me di cuenta que no podía mover el cuerpo, o que no tenía los reflejos”. En ese momento su mamá pensó que le faltaba estimulación y consultó con kinesióloga que les derivó con una neuróloga. “La neuróloga le hizo los estudios correspondientes y al mes tuvimos el diagnóstico que era positivo para atrofia muscular espinal (AME).
La enfermedad afecta el desarrollo de los músculos lo que impide que la bebé se mueva y respire correctamente. “Le afecta en todo, le afecta la respiración, los bebés con AME no tienen la fuerza en su cuerpo”.
Asimismo explicó “La bebé estaba bien, hace tres semanas se broncoaspiró y llegó a la guardia del hospital Perrando con un paro cardiorrespiratorio, estuvimos internados ahí y fuimos a Buenos Aires, al momento de llegar al hospital Garrahan tuvieron que ponerle una mascarilla de oxígeno y le hicieron una traqueotomía”.
La mamá de Emma explicó que la beba está internada e indicó que están aprendiendo los cuidados de una niña con traqueotomía y después de eso volverán a Chaco “Emmita es una bebé feliz, parece que sabe todo lo que está pasando y pareciera que no padece la enfermedad porque se ríe todo el tiempo” manifestó Natali.
Tras el diagnóstico, los papás de Emmita averiguaron que en 2019 se aprobó Zolgensma una droga nueva, considerada “la más cara del mundo” que contrarresta todas las afecciones de la AME en niños. “Me contacté con el laboratorio Novartis, pregunté si iba a llegar a Argentina y me explicaron que ya estaba presentado en la ANMAT desde enero y que se calculaba que para marzo de 2021 iba a estar aprobada”, detalló Natalí.
“El Zolgensma es una única dosis y dicen que es la cura, es un suero de una hora y media que se aplica en la medula y se bloquea la enfermedad y el organismo funciona normalmente. El tiempo corre porque cuando antes es mejor, no tiene que perder musculo”, explicó la mamá de Emma “Sabemos que es muchísimo dinero pero sabemos que no es imposible y tenemos mucha fe”.
Según una estimación que le dieron a Natalí en el país hay 350 chicos que padecen la enfermedad de los cuales alrededor de 150 reciben el tratamiento con Spinraza.
¿COMO AYUDAR A EMMITA?
Los que deseen ayudar pueden comunicarse al 3624 748 100 o al correo todosconemmita@gmail.com, también pueden hacer transferencias a la cuenta del banco HSBC, caja de ahorro en pesos: 08862222682, CBU: 1500047300008862222682. O a través de mercado pago nataliorterola@outlook.com.
Fuente : Diario21